שחבור-חלופי (Alternative splicing) הוא תהליך המתרחש במהלך ביטוי גנים, בו גן בודד יכול לקודד למספר חלבונים שונים על ידי הכללה או החסרה של מקטעים (אקסונים) מתעתיק ה-RNA הראשוני. תהליך זה מתבצע באמצעות קומפלקס חלבוני הנקרא ספלייסוזום, והוא קריטי ליצירת מגוון החלבונים הדרוש בתאים שונים. תסמונות הקשת האוטיסטית (ASD) הינן הפרעות נוירו-התפתחותיות מורכבות המשפיעות על תקשורת והתנהגות. באדם שאובחן עם ASD בתפקוד נמוך נמצאה מוטציה בגן 4WBP המקודד למרכיב בספלייסוזום, אשר גרמה לשחבור-חלופי לקוי של 42 גנים שונים, ביניהם הכללת-יתר של אקסון בגן ELN המקודד לחלבון המבני אלסטין, האחראי על אלסטיות וגמישות הרקמות, כולל במוח. במטרה להבין את הקשר בין הפגיעה בספלייסוזום לבין הביטוי הפגום של החלבון אלסטין, הוחדר הגן 4WPB התקין לתאים מהמטופל. בשיטת qPCR, בדגימות RNA, נראתה ירידה מובהקת בכמות תעתיק ה-ELN הפגום, ועלייה בכמות התעתיק התקין, בהשוואה לתאים הרגילים של המטופל. תוצאות אלו מספקות הבנה חדשנית ומעמיקה יותר לתהליכים בהתפתחות ASD.
.jpg)