הטלומרים מגנים על הכרומוזומים ממספר סוגי פגיעות. הטלומרים מתקצרים בהדרגה ובהתאם התא מזדקן עד שהוא לבסוף משמיד את עצמו. טלומראז הוא האנזים האחראי על הארכתם, ומוטציות בו גורמות למחלה הגנטית הנדירה Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS). חלבון נוסף הקשור למחלה ולבקרה על הטלומרים הוא RTEL1 . ל-RTEL1 ישנם שני ווריאנטים ידועים, RTEL1v2 (הארוך) ו-RTEL1v1 (הקצר), אך ההבדלים בתפקידם אינם ידועים. מטרת המחקר שלי הייתה לברר מהו המנגנון התפקודי שבו RTEL1 מבקר את אורך הטלומרים. לשם כך השתמשתי בשורות תאים בהם חסר החלבון או יש רק וריאנט אחד שלו ושיטות ה-FISH וה-TIF. מצאתי כי RTEL1v2 בלבד דיכא נזק מוגבר של הDNA . יתרה מזאת, ל- RTEL1v1 נמצא אפקט דומיננטי שלילי על תהליך הארכת הטלומרים, ול- RTEL1 תפקיד חיוני בתהליך זה. הבנת ההבדלים בין שני הוריאנטים והאפקט שלהם על אורך הטלומרים יוכל לעזור בפיתוח תרופות למחלת ה HHS.
